603.特殊的文章
“说我不行，你这不是也卡着了？”3组的小组长顿觉身心舒坦，原来不是他不行，而是题目太难了，这一看王亮也抓瞎，他又找回了往日的自信。
“你个小垃圾什么意思？”王亮瞪眼看着他，“你觉得身为去年年度优秀员工的我不行？”
接下来就是一些难懂的话，比如“之前不是这样的”、“这段时间可能是状态不好”、“我手机落家里了”、“歇一歇再来”之类，实验室内充满了快活的氛围。
“咳咳！”胡嘉然咳嗽了几声，场面顿时安静了下来。
“王亮，CHO细胞培育的怎么样了？”高风问道。
“做出来了一部分，但是培育的效率很低，还不够日常实验用的。”王亮有些尴尬，他前段时间牛皮吹的有点大了，在这块遭受到了滑铁卢。
对于将外来DNA导入哺乳动物细胞，王亮尝试了不少的方法，包括磷酸钙，电穿孔、基于阳离子脂质的脂质转染或基于树枝状聚合物的方法。
但效果都不是很好，他正在想办法改进。
高风看了一下实验记录，感觉王亮的做法并没有任何错误。目前脂质体转染和电穿孔仍然是最常见的导入方法。
开发优化细胞系本身就需要大量的人力和时间。转染的方法来只能用来构建瞬时表达单抗的细胞株。
为了获得稳定转染外源质粒的细胞株，需要利用多种技术来进行细胞株筛选，同时这个过程也会进一步的筛选出高表达量的细胞株。
“这是你写的？”高风不由得抬头看了一眼王亮，针对转染改进的方法可行性非常高，跟他在系统空间内看到的几乎相差无几。
“是的，成功率会高一点，但跟之前的相比区别不是很大。”说起这个王亮有点沮丧，这个耗费了他不少心思，结果拿出来有些大失所望。
“参数调整一下，这个温度不对，你加入的酶最适合的反应温度是56℃，但底物反应过程中会释放出大量的热量，溶液的温度恐怕至少80℃了。”高风指出了其中的不妥。
“加油干！我感觉今年的优秀员工很可能还是你。”
“好的，高总！”王亮顿时跟打了鸡血一样。
等高风走后，他又开始瑟了起来。
“同志们，只要你们像我一样努力工作，做出成绩，不说升职了，那加薪完全是没跑的。”
“说不定哪天新成立个小组，就让你去当小组长了。”
这特么的又在画饼，几个老员工被噎的喘不过来气，味儿太冲，实在难蚌！吃不完，根本吃不完！
但新入职的几个小年轻眼睛开始发光，一副意犹未尽没吃饱的样子。
“你们3个今天加加班班哈，晚上说不定老板也在呢。”王亮开始诓骗新人，他已经成长为了一个合格的小头目。
不过真让王亮说对了，今天晚上高风还真没有走，他在审稿。
这篇文章是关于遗传性痉挛性截瘫50型方面的，这是一种相当罕见的疾病，且该疾病是慢性进展的，患者会因为痉挛逐渐丧失运动能力从而致残、伴随严重的认知功能障碍，往往活不到成年阶段。
目前，已知全世界范围内受到影响的患者也不过80人，要知道全世界可是有着224个国家和地区。
文章的作者是康奈尔大学医学院的拉塞韦斯特教授，对方是神经医学方面的顶级教授。
这篇文章也比较特殊，因为这实际上就是罹患遗传性痉挛性截瘫50型病人的临床试验记录，而病人只有一个人。
帕顿出生于2年前，是家中唯一的儿子。然而，还没等帕顿一家庆祝他的到来，噩耗便接踵而至。
首先是帕顿的奶奶感受到了不对劲，她是一家私立医院的护士。
她发现帕顿的发育里程碑明显要落后于正常水平，在他5月龄的时候，仍然无法抬头或举起双手。家人们甚至发现，这个小家伙在进行抓握时，手指好像总是没有力气。
强烈不安感的驱使下，帕顿的家人开始带着他开启了求医之路。神经系统专科体检发现，帕顿的肌张力降低，头颅磁共振提示薄胼胝体和脑白质异常信号。
并且在随后不久，帕顿就出现了一次癫痫大发作，这无疑让家人的心中蒙上了更深的阴影。
在帕顿一岁五个月的时候，基因检测显示，他的的AP4M1基因存在复合杂合突变，变异导致该基因编码的衔接蛋白复合体4功能丧失。
由此基因变异导致的疾病被称为遗传性痉挛性截瘫50型，这类疾病的症状通常在婴儿期出现，包括全面发育迟缓、进行性小头畸形和颅脑磁共振异常。
“伙计，我看你们很年轻，不如再生一个。”医生建议道。
“那他怎么办？”
“他降临这个世界的时候可能太过仓促，或者说还没有做好足够的准备”
帕顿的父母不愿就此放弃，他们想尽各种办法寻找救治机会：与患有类似罕见疾病患者的家人交流、阅读医学文献、参加学术会议……
几乎每一场的基因与细胞治疗学会，怕顿的父亲都会参与，他把儿子的疾病信息印成小册子到处分发，寻找有可能了解SPG50的专家。
不过大多时间都没有任何收获，甚至一些人根本没有打开仔细看过。
但功夫不负有心人，康奈尔大学医学院的拉塞韦斯特教授无意间得知了这个情况。
他告诉帕顿的父母，可以尝试通过基因编辑的方法修复帕顿受损的基因。但难点在于，针对SPG50的基因治疗尚未被发明，且根据其一对一定制的特点，研发至少需要400万美元。
没有任何犹豫，帕顿一家立刻变卖了所有家产。不过很显然，仅靠家庭积蓄是远远不够的。
拉塞韦斯特教授在接下来给予了他们足够多的支持，他不遗余力的帮助这个可怜孩子。由于他庞大的影响力，不少机构开始主动联系帕顿的家人。
很快，研发所需要的费用就凑齐了，相关研究也进展飞速。
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“你个小垃圾什么意思？”王亮瞪眼看着他，“你觉得身为去年年度优秀员工的我不行？”
接下来就是一些难懂的话，比如“之前不是这样的”、“这段时间可能是状态不好”、“我手机落家里了”、“歇一歇再来”之类，实验室内充满了快活的氛围。
“咳咳！”胡嘉然咳嗽了几声，场面顿时安静了下来。
“王亮，CHO细胞培育的怎么样了？”高风问道。
“做出来了一部分，但是培育的效率很低，还不够日常实验用的。”王亮有些尴尬，他前段时间牛皮吹的有点大了，在这块遭受到了滑铁卢。
对于将外来DNA导入哺乳动物细胞，王亮尝试了不少的方法，包括磷酸钙，电穿孔、基于阳离子脂质的脂质转染或基于树枝状聚合物的方法。
但效果都不是很好，他正在想办法改进。
高风看了一下实验记录，感觉王亮的做法并没有任何错误。目前脂质体转染和电穿孔仍然是最常见的导入方法。
开发优化细胞系本身就需要大量的人力和时间。转染的方法来只能用来构建瞬时表达单抗的细胞株。
为了获得稳定转染外源质粒的细胞株，需要利用多种技术来进行细胞株筛选，同时这个过程也会进一步的筛选出高表达量的细胞株。
“这是你写的？”高风不由得抬头看了一眼王亮，针对转染改进的方法可行性非常高，跟他在系统空间内看到的几乎相差无几。
“是的，成功率会高一点，但跟之前的相比区别不是很大。”说起这个王亮有点沮丧，这个耗费了他不少心思，结果拿出来有些大失所望。
“参数调整一下，这个温度不对，你加入的酶最适合的反应温度是56℃，但底物反应过程中会释放出大量的热量，溶液的温度恐怕至少80℃了。”高风指出了其中的不妥。
“加油干！我感觉今年的优秀员工很可能还是你。”
“好的，高总！”王亮顿时跟打了鸡血一样。
等高风走后，他又开始瑟了起来。
“同志们，只要你们像我一样努力工作，做出成绩，不说升职了，那加薪完全是没跑的。”
“说不定哪天新成立个小组，就让你去当小组长了。”
这特么的又在画饼，几个老员工被噎的喘不过来气，味儿太冲，实在难蚌！吃不完，根本吃不完！
但新入职的几个小年轻眼睛开始发光，一副意犹未尽没吃饱的样子。
“你们3个今天加加班班哈，晚上说不定老板也在呢。”王亮开始诓骗新人，他已经成长为了一个合格的小头目。
不过真让王亮说对了，今天晚上高风还真没有走，他在审稿。
这篇文章是关于遗传性痉挛性截瘫50型方面的，这是一种相当罕见的疾病，且该疾病是慢性进展的，患者会因为痉挛逐渐丧失运动能力从而致残、伴随严重的认知功能障碍，往往活不到成年阶段。
目前，已知全世界范围内受到影响的患者也不过80人，要知道全世界可是有着224个国家和地区。
文章的作者是康奈尔大学医学院的拉塞韦斯特教授，对方是神经医学方面的顶级教授。
这篇文章也比较特殊，因为这实际上就是罹患遗传性痉挛性截瘫50型病人的临床试验记录，而病人只有一个人。
帕顿出生于2年前，是家中唯一的儿子。然而，还没等帕顿一家庆祝他的到来，噩耗便接踵而至。
首先是帕顿的奶奶感受到了不对劲，她是一家私立医院的护士。
她发现帕顿的发育里程碑明显要落后于正常水平，在他5月龄的时候，仍然无法抬头或举起双手。家人们甚至发现，这个小家伙在进行抓握时，手指好像总是没有力气。
强烈不安感的驱使下，帕顿的家人开始带着他开启了求医之路。神经系统专科体检发现，帕顿的肌张力降低，头颅磁共振提示薄胼胝体和脑白质异常信号。
并且在随后不久，帕顿就出现了一次癫痫大发作，这无疑让家人的心中蒙上了更深的阴影。
在帕顿一岁五个月的时候，基因检测显示，他的的AP4M1基因存在复合杂合突变，变异导致该基因编码的衔接蛋白复合体4功能丧失。
由此基因变异导致的疾病被称为遗传性痉挛性截瘫50型，这类疾病的症状通常在婴儿期出现，包括全面发育迟缓、进行性小头畸形和颅脑磁共振异常。
“伙计，我看你们很年轻，不如再生一个。”医生建议道。
“那他怎么办？”
“他降临这个世界的时候可能太过仓促，或者说还没有做好足够的准备”
帕顿的父母不愿就此放弃，他们想尽各种办法寻找救治机会：与患有类似罕见疾病患者的家人交流、阅读医学文献、参加学术会议……
几乎每一场的基因与细胞治疗学会，怕顿的父亲都会参与，他把儿子的疾病信息印成小册子到处分发，寻找有可能了解SPG50的专家。
不过大多时间都没有任何收获，甚至一些人根本没有打开仔细看过。
但功夫不负有心人，康奈尔大学医学院的拉塞韦斯特教授无意间得知了这个情况。
他告诉帕顿的父母，可以尝试通过基因编辑的方法修复帕顿受损的基因。但难点在于，针对SPG50的基因治疗尚未被发明，且根据其一对一定制的特点，研发至少需要400万美元。
没有任何犹豫，帕顿一家立刻变卖了所有家产。不过很显然，仅靠家庭积蓄是远远不够的。
拉塞韦斯特教授在接下来给予了他们足够多的支持，他不遗余力的帮助这个可怜孩子。由于他庞大的影响力，不少机构开始主动联系帕顿的家人。
很快，研发所需要的费用就凑齐了，相关研究也进展飞速。
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